Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Opracowywane w NASA sita pozwolą na badanie Słońca w niezwykle dużej rozdzielczości

6 grudnia 2023, 09:41

Sita fotonowe, nad którymi pracują naukowcy z należącego do NASA Goddard Space Flight Center, umożliwią obserwacje niezwykle małych struktur na Słońcu, które – jak uważają eksperci – podgrzewają i przyspieszają wiatr słoneczny. Nowe sita fotonowe działające w ekstremalnie dalekim ultrafiolecie (EUV) powinny pozwolić na zobrazowanie struktur od 10 do 50 razy mniejszych, niż te, które obecnie możemy oglądać za pomocą urządzenia EUV znajdującego się na pokładzie Solar Dynamics Observatory.


Gdy egipskie zabytki wyłaniały się ze szkockiej ziemi. Niezwykła historia z Melville School

28 listopada 2023, 16:29

W 1984 roku do Royal Scottish Museum przyszło kilkoro nastolatków, byłych uczniów szkoły w Melville House niedaleko Cupar w szkockim Fife, którzy przynieśli obiekt znaleziony przez jednego z nich za pomocą wykrywacza metali. Kurator, Elizabeth Goring, ze zdumieniem stwierdziła, że chłopcy mają wykonaną z brązu egipską figurkę przedstawiającą mężczyznę. Później eksperci z British Museum uznali, że to niezwykła rzeźba przedstawiająca kapłana z darami. Prawdopodobnie powstała w latach 747–656 p.n.e. Nie było to pierwsze starożytne znalezisko pochodzące z terenu szkoły, które trafiło do nowego miejsca pracy Goring.


NASA pokazała pierwsze zdjęcia i wstępne analizy próbek z asteroidy Bennu

12 października 2023, 07:17

NASA pokazała pierwsze zdjęcia i ujawniła wyniki wstępnej analizy próbek asteroidy Bennu, które trafiły niedawno za sprawą misji OSIRIS-REx. Badania pokazały, że Bennu zawiera bardzo dużo węgla i wody, co sugeruje, że w próbkach mogą znajdować się składniki, dzięki którym na Ziemi istnieje życie. Próbki dostarczone przez OSIRIS-REx to największa ilość fragmentów asteroidy bogatego w węgiel, jaka kiedykolwiek została przywieziona na Ziemię. Pozwolą one nam oraz przyszłym pokoleniom prowadzić prace nad początkiem życia na naszej planecie, stwierdził dyrektor NASA Bill Nelson.


XVI-wieczne arrasy znów w komplecie. Zakończył się trwający 24 lata projekt konserwatorski

25 lipca 2023, 12:17

Po 24 latach zakończył się najdłużej trwający projekt konserwatorski brytyjskiego National Trust. Do Długiej Galerii Hardwick Hall w hrabstwie Derbyshire powrócił ostatni, trzynasty, panel z XVI-wiecznego zestawu arrasów przedstawiających historię biblijnego Gedeona. Projekt kosztował 1,7 mln funtów.


Wysokie ceny leków nie znajdują uzasadnienia w kosztach prac badawczo-rozwojowych

24 lutego 2023, 12:07

Profesor ekonomii zdrowia Aris Anelis i jego koledzy z London School of Hygiene and Tropical Medicine przeanalizowali wydatki firm farmaceutycznych. Efektem ich pracy jest opublikowany na łamach British Medical Journal artykuł, w którym stwierdzają, że wysokie ceny leków nie mają uzasadnienia w wydatkach ponoszonych przez koncerny farmaceutyczne na prace badawczo-rozwojowe.


W zeszłą niedzielę w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie urodziły się pięcioraczki

15 lutego 2023, 11:15

W niedzielę (12 lutego) w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie przyszły na świat pięcioraczki: 3 dziewczynki (Elizabeth May, Evangeline Rose oraz Arianna Daisy) i 2 chłopców (Charles Patrick i Henry James). Dzieci urodziły się przez cesarskie cięcie w 28. tygodniu ciąży. Ważyły od 710 do 1400 g. Mierzyły ok. 40 cm.


Sztuczna inteligencja pesymistycznie patrzy na globalne ocieplenie

31 stycznia 2023, 09:50

Badania przeprowadzone za pomocą algorytmów sztucznej inteligencji sugerują, że nie uda się dotrzymać wyznaczonego przez ludzkość celu ograniczenia globalnego ocieplenia do 1,5 stopnia Celsjusza powyżej czasów preindustrialnych. Wątpliwe jest też ograniczenie ocieplenia do poziomu poniżej 2 stopni Celsjusza.


Nowe dokumenty pokazują, że Maria królowa Szkotów, opływała w niewoli w luksusy

7 listopada 2022, 08:57

Maria Stuart, bardziej znana w kulturze popularnej jako Maria, królowa Szkotów, została uwięziona przez brytyjską królową Elżbietę I, która postrzegała – nie bez przyczyny – katolicką kuzynkę jako zagrożenie dla swojej władzy. Elżbieta więziła Marię w różnych zamkach przez ponad 18 lat, w końcu kazała ją ściąć. Opublikowany właśnie dokument dowodzi, że pomimo statusu więźnia Maria była traktowana jak królowa.


Nietoperze chronią lasy przed owadami

2 listopada 2022, 17:30

Bez nietoperzy owady żerujące na młodych drzewka drzew uszkadzałyby je 3 do 9 razy bardziej niż robią to w obecności tych latających ssaków, przekonują naukowcy z University of Illinois. Takie wnioski płyną z badań opublikowanych na łamach Ecology.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy